کیست کلیه و کلیهٔ پلی‌کیستیک ارثی: تشخیص و پیگیری

ADPKD بیماری ارثی کیست‌های متعدد و پیشروندهٔ کلیه است؛ کیست ساده فرق دارد.

جهش‌های ژنتیکی در خانواده‌ها می‌تواند آن را منتقل کند.

فشار خون، درد پهلو یا خون ادرار ممکن است؛ بسیاری ابتدا بی‌علامت‌اند.

بله؛ تصویربرداری خانوادگی ممکن است زودتر نشان دهد.

خویشاوند درجهٔ اول فرد مبتلا بیشتر در معرض است.

تصویربرداری، eGFR، فشار و در موارد منتخب آزمایش ژنتیک کمک می‌کند.

الگوی کیست‌ها با سن و سابقهٔ خانوادگی تفسیر می‌شود.

خیر؛ یک کیست یا یک تصویر به تنهایی ADPKD را ثابت نمی‌کند.

بله؛ تشخیص و گاهی برآورد خطر پیشرفت بر تصویربرداری تکیه دارد.

تشخیص ADPKD، افت عملکرد یا برنامهٔ بارداری/خانواده ارجاع می‌خواهد.

تب با درد پهلو، خون‌ریزی شدید یا سردرد ناگهانی شدید فوریت دارد.

کنترل فشار و خطرها؛ درمان اختصاصی برای افراد واجد شرایط.

بله؛ تولواپتان در افراد منتخب به پایش کبد و آموزش نیاز دارد.

نمک کمتر و تغذیهٔ سالم توصیه می‌شود؛ محدودیت‌ها فردی‌اند.

مقدار مایع با مرحله، دارو و توان دفع/قلب تعیین می‌شود؛ دستور یکسان نیست.

فعالیت معمول مفید است؛ در کلیهٔ بزرگ و درد، نوع ورزش را هماهنگ کنید.

فشار، درد، خون ادرار و روند eGFR را ثبت کنید.

بر اساس خطر پیشرفت و نوع درمان فاصلهٔ پیگیری تعیین می‌شود.

درمان می‌تواند پیشرفت را در برخی افراد کند کند؛ شدت بیماری متفاوت است.

کنترل فشار، ترک دخانیات و پیگیری خانوادگی کمک می‌کند.

خیر؛ تشخیص ADPKD به الگو، سن و خانواده بستگی دارد.

در نوع غالب، برای هر فرزند فرد مبتلا احتمال انتقال حدود ۵۰٪ است.

خیر؛ در موارد تشخیص مبهم یا تصمیم‌های خانوادگی منتخب مفید است.

خیر؛ سرعت پیشرفت و شرایط فردی و امکان پایش کبد سنجیده می‌شود.

این دارو دفع آب را افزایش می‌دهد و به برنامهٔ نوشیدن و پایش نیاز دارد.

خیر؛ سابقهٔ خانوادگی، علائم و شرایط فردی تصمیم را تغییر می‌دهد.

بله؛ تب و درد پایدار نیاز به ارزیابی دارند.

بله، اما مشاورهٔ پیش از بارداری و بررسی فشار و عملکرد کلیه مهم است.

نه؛ سابقه ممکن است شناخته نشده باشد یا جهش تازه رخ دهد.

نه؛ هدف مایع باید با بیماری، دارو و خطر کاهش سدیم هماهنگ شود.